Наша история, записанная в ДНК

Платон очень гордился своим определением человека: двуногое без перьев. Оно имело большой успех, пока киник Диоген, ощипав петуха, не изготовил наглядное пособие. Со времен Платона и Диогена появилось немало новых определений, в том числе основанных на описании свойств молекулы ДНК.

Для дальнейшего изложения важно представить себе молекулу ДНК в виде текста, определяющего многие наши особенности как биологического вида. Текст этот записан последовательностью из молекулярных букв — нуклеотидов. В генетическом алфавите их всего четыре: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). Общая длина нуклеотидной последовательности, получаемой от каждого из родителей, — 3 млрд букв.

Генетический текст человека немногим отличается от текстов близкородственных видов. Так, в сходных генах человека и шимпанзе обычно из 100 букв текста 99 одинаковы. А у двух человек (если они не однояйцевые близнецы) в среднем из тысячи только один нуклеотид другой. Именно с такими заменами связаны наследуемые индивидуальные особенности каждого человека.

В последние несколько лет изучение разнообразия генетических текстов (геномов) людей стало одной из самых популярных областей науки. Здесь есть чисто практический интерес: ведь с генетическими особенностями связано здоровье человека. Сегодня в геномные исследования фармацевтические компании вкладывают огромные средства и надеются получить отдачу в ближайшие десятилетия в виде принципиально новых методов диагностики и лечения.

Есть и другой аспект таких разработок: они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить историю возникновения вида Homo sapiens и пути миграций разных народов. Эти исследования привели к появлению новых направлений науки — молекулярной антропологии и палеогеномики.

Молекулярные часы и филогенетическое древо

Еще в 60-е годы Л.Полинг и Э.Цукеркандл высказали идею, что скорость накопления мутаций достаточно постоянна: ее можно использовать как своего рода молекулярные часы эволюционной истории. Позже, когда появились методы чтения нуклеотидных последовательностей (секвенирования), скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых определялось по палеонтологическим находкам.

Метод молекулярных часов приложим и к изучению событий эволюционной истории человека. Здесь удобным инструментом исследования служит митохондриальная ДНК (мтДНК) и Y-хромосома. Остальные хромосомы при передаче потомству обмениваются сходными кусками генетического текста — рекомбинируют. В результате в каждой хромосоме возникают новые, отличные от родительских, комбинации, что существенно затрудняет анализ накопления мутаций.

Y-хромосома передается только по мужской линии — от отца к сыну. Она присутствует в геноме мужчин в единственной копии и потому ни с чем не рекомбинирует (за исключением небольших участков на концах хромосомы, не влияющих на анализ нерекомбинирующей части). Раз появившись, мутации в Y-хромосоме сохраняются на протяжении тысяч поколений, маркируя тем самым всех потомков индивида, у которого они первоначально возникли. Современные мужчины, имеющие одинаковые мутации в Y-хромосоме, восходят к общему предку по мужской линии. Очевидно, что родные братья, получившие от отца Y-хромосомы с одинаковыми текстами, относятся к одной линии. Однако если у одного из братьев произойдет мутация, которую он передаст своим сыновьям, линии наследования разойдутся на две ветви.

Сейчас созданы базы данных, содержащие информацию о Y-хромосомах десятков тысяч людей со всех уголков Земли. Современные методы генетического и статистического анализа таких больших выборок позволяют установить порядок возникновения мутаций и нарисовать филогенетическое древо, описывающее родственные связи всех людей по мужской линии. Чем раньше возникла мутация, тем ближе к корню древа она располагается и тем больше ветвей будут ее содержать. Так как материал, доступный для исследователя, — это ДНК, полученная от наших современников, филогенетическое древо строится от концов ветвей к корню. Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6

Лекарственные средства "...Чем выше человек восходит в познании, тем пространнейшие ему открываются виды" А.Н. Радищев. Здоровье - это бесценный дар, который преподносит человеку природа. Без него очень трудно сделать жизнь интересной и счастливой. Но как часто мы растрачиваем этот дар попусту, забывая, что потерять здоровье легко, а вот верну ...

Химиотерапия рака мочевого пузыря Рак мочевого пузыря (РМП) составляет около 2 - 2,5% в структуре всех онкологических заболеваний. На его долю приходится около 35% от всех новообразований мочеполовой системы. Основным методом лечения РМП, как поверхностного, так и инвазивного, является оперативный. Однако, несмотря на постоянное совершенствование оперативной техник ...