Daglow.ru

Медицина и ваше здоровье







Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ)

Актуальность

1. Фенилкетонурия (ФКУ) является наиболее распространенной аминоацидопа­тией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем 1:10000, однако значительно варьи­рует в зависимости от популяции: от 1:4560 в Ирландии, до 1:100.000 в Япо­нии. (см. таблицу)

Табл. Заболеваемость ФКУ по данным массового скрининга

Москва

1:11765

Белоруссия

1:5578

Хабаровский край

1:9708

Англия

1:14306

ФРГ

1:6697

Ирландия

1:4560

Греция

1:18460

Шотландия

1:8350

США

1:15059

Австралия

1:11224

Мексика

1:45610

Япония

1:100000

ЧСФР

1:8122

Польша

1:9248

2. Ребенок с фенилкетонурией выглядит при рождении здоровым. Отставание психического развития может происходить постепенно и стать очевид­ным лишь через несколько месяцев. Установлено, что нелеченный ребенок теряет около 50 баллов IQ к концу первого года жизни. Отставание психического развития обычно довольно выражено, и большинство детей нуждаются в со­циальной помо­щи.

3. В связи с тяжестью клинических проявлений и возможностью профилактиче­ского лечения ФКУ рекомендована для выявления среди новорожденных. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить инвалидизацию больного.

4. Лечение и реабилитация больных ФКУ требует значительных финансово-экономических затрат. Это обусловлено высокой себестоимостью продуктов лечебного питания, а также усилиями по социальной реабилитации больного.

5. Помимо этого, об актуальности заболевания, свидетельствует проблема мате­ринской ФКУ, лишь недавно появившаяся в России. Наблюдается высокая частота умственной отсталости среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте.

6. Скудная клиническая картина в раннем возрасте, постепенное развитие пато­логических изменений, приводит к серьезным затруднениям в ранней диаг­ностике этого заболевания. В тоже время, диетотерапия больных с ФКУ должна находиться под тщательным динамическим контролем. А психонев­рологическая реабилитация больных (медикаментозная, физиолечение, ме­дико-педагогическая) требует индивидуального подхода. Педиатры, в чьи обязанности входит реабилитация больных ФКУ, встречаются с ней в повсе­дневной практике нечасто. Поэтому необходимо ознакомить врачей с осо­бенностями течения и лечением ФКУ.

Химиотерапия рака мочевого пузыря Рак мочевого пузыря (РМП) составляет около 2 - 2,5% в структуре всех онкологических заболеваний. На его долю приходится около 35% от всех новообразований мочеполовой системы. Основным методом лечения РМП, как поверхностного, так и инвазивного, является оперативный. Однако, несмотря на постоянное совершенствование оперативной техник ...

Анатомия и физиология мочевой системы человека Анатомия человека принадлежит к биологическим наукам. Анатомия человека представляет науку, изучающую происхождение, развитие, внешнее и внутреннее строение, функциональные особенности живого человека. Анатомия человека ставит своей задачей описание формы, макроскопического строения, топографии органов с учётом половых, индивидуальных, ...